Отзывы амниоцентез при беременности точность результатов - OtzyvPro.top

Амниоцентез: суть и тонкости процедуры

С появлением современных диагностических возможностей при беременности вынашивание ребёнка перестало быть таким тревожным. А может быть, наоборот, тревог и сомнений только прибавилось? В этой статье мы поговорим об амниоцентезе: что это за процедура и кому она показана. Несет ли амниоцентез какие-либо риски для матери и будущего ребёнка?

Что такое амниоцентез?

Уверенность в хорошем состоянии здоровья будущего ребёнка очень важна для большинства родителей. Однако имеющиеся методы пренатальной (дородовой) диагностики не совершенны и имеют свои преимущества и недостатки. Так, например, ультразвуковое исследование довольно-таки информативно в отношении выявления многих пороков развития плода, но оно не даст ответ на вопрос: есть ли у ребёнка генетические аномалии?

Для чего проводится амниоцентез? Он незаменим при диагностике у плода заболеваний обмена веществ, хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Патау), наследственных болезней (серповидно-клеточная анемия, талассемия и др.) и некоторых других патологий (например, несовместимость матери и ребёнка по эритроцитарным антигенам, пороки развития нервной трубки).

Врачи исследуют амниотическую жидкость (околоплодные воды), которые забираются у будущей матери путем амниоцентеза (прокола амниотического пузыря).

Много ли нужно жидкости? Нет, для получения достоверных результатов анализа вполне достаточно 10-20 мл.

Что рассматривают доктора в полученной жидкости? Может кому-то это покажется удивительным, но околоплодные воды несут очень много генетической информации, благодаря тому, что в них содержатся клетки эпителия плода и продукты его жизнедеятельности. Точность данного метода исследования составляет 98-99%.

Среди всех методов инвазивной пренатальной диагностики амниоцентез характеризуется относительной технической простотой и низким числом осложнений. Он проводится с начала 70-х годов. Только лишь в США таких тестов проводится более 200 000 в течение года.

По результатам теста можно будет узнать пол будущего ребёнка, а также с точностью до 99% определить наличие у него тех или иных генетических отклонений и некоторых заболеваний. Далее будет принято решение относительно дальнейшего ведения беременности.

В некоторых случаях перед родителями встает непростой выбор: прервать беременность или вынашивать ребёнка дальше. В том случае, если принимается решение о вынашивании беременности, они в обязательном порядке информируются обо всех возможных рисках, а также об особенностях заболевания будущего малыша.

В особо сложных ситуациях после получения результатов анализа собирается пренатальный консилиум, включающий разных врачей-специалистов.

Кому в первую очередь показано проведение амниоцентеза?

Исследование амниотической жидкости не является рутинной процедурой при беременности. Оно проводится только некоторым женщинам из группы риска по развитию хромосомных аномалий у плода. Кто входит в такую группу?

Женщины старше 35 лет при наличии показаний;
Пациентки с некоторыми наследственными заболеваниями и хромосомными аномалиями (а также при отягощенном семейном анамнезе);
Будущие мамы, у которых при скрининговом исследовании выявили отклонения (по УЗИ или по результатам исследования в крови альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека);
Женщины, имеющие отягощенный анамнез по развитию генетической патологии плода при предыдущих беременностях.

В чем особенности процедуры?

Перед проведением амниоцентеза будущая мама информируется о том, как будет проходить процедура. Важно знать следующее.

Наиболее оптимальный срок для проведения амниоцентеза находится в диапазоне от 15 до 18 недель. Более раннее вмешательство может привести к неблагоприятному исходу беременности. Исследование в более поздние сроки тоже не приветствуется.
Введение пункционной иглы проводится под контролем ультразвука. Прокол делается вне плацентарно в свободный от петель пуповины карман.
Как правило, прокол делается через переднюю брюшную стенку, реже используется чрезвлагалищный доступ.
Проводится местное обезболивание передней брюшной стенки.
Длительность процедуры составляет примерно 45 минут.
Существенным недостатком процедуры является то, что полученные клетки культивируются несколько недель (до 28 дней), то есть, необходимый результат пациентка получает не сразу.

О каких рисках необходимо знать будущей маме?

К сожалению, амниоцентез не относится к процедурам, при которых женщина ничем не рискует. Какие проблемы и осложнения могут быть?

Риск самопроизвольного прерывания беременности после амниоцентеза во II триместре составляет около 1%.
Амниоцентез в III триместре грозит возникновением проблем с развитием легких малыша. Оказывается, что для правильного развития легких в околоплодном пузыре должно быть достаточное количество вод.
В ряде случаев процедура может осложниться присоединением инфекции, возникновением кровотечения, ранением плода или сосудов пуповины, отслойкой плаценты. Однако они встречаются крайне редко.
Есть риск развития преждевременной родовой деятельности.

Единственным противопоказанием к забору амниотической жидкости на пренатальную диагностику является угроза прерывания беременности.

Перед тем, как будет проведен прокол амниотического пузыря с целью забора на анализы околоплодных вод, пациентка подписывает информированное согласие на процедуру. Необходимо взвесить все имеющиеся риски перед принятием решения о необходимости проведения амниоцентеза.

Иногда женщины отказываются от амниоцентеза, объясняя свою позицию тем, что они будут вынашивать своего ребёнка независимо от того, есть у него серьезное заболевание или нет. Другие же, напротив, хотят выяснить все «на берегу», чтобы принять осознанное решение о том, вынашивать ли малыша с генетической патологией (или другим тяжелым заболеванием) или же прервать беременность. Любое решение женщины необходимо уважать. Медицинские работники при этом не в праве оказывать какое-либо психологическое давление на семью.

Кому нужно делать амниоцентез?

Инвазивную диагностику не проводят всем беременным женщинам, поскольку у нее есть некоторые риски. На такую процедуру направляют только по строгим показаниям:

«положительные» результаты скрининга, которые указывают на вероятность генетической аномалии у плода с вероятностью более 1 из 360;
наследственные генетические нарушения у близких родственников;
хромосомные заболевания у плода при предыдущих беременностях;
возраст матери старше 35 лет.

Картинка с сайта: blog.talon.by

Почему именно 35-летний рубеж?

Врач подчеркивает, что ничего особенного не происходит с яйцеклетками женщины в 35 лет. Но риск рождения ребенка с генетической аномалией в таком возрасте становится более чем 1 из 300. А эта цифра сопоставима с риском выкидыша из-за амниоцентеза. «А как же скрининг?» — спросите вы. В 6-10% случаев встречаются ложноотрицательные результаты, когда скрининговый тест нормальный, а ребенок на самом деле имеет нарушения.

Поэтому женщинам старше 35 лет предлагают сделать амниоцентез даже при хороших результатах скрининга. Но это лишь рекомендация. Окончательное решение принимает будущая мама, ведь выполнение этой процедуры сопряжено с некоторым риском. Однако все не так страшно, как кажется на первый взгляд.

Как часто происходят выкидыши после процедуры?

Ранее считалось, что риск прерывания беременности после амниоцентеза составляет примерно 0,5%, или 1 из 200 случаев. Но основаны эти цифры были на исследованиях, проведенных в 1970-х годах. Тогда еще врачи не имели достаточно опыта и не пользовались ультразвуковым контролем во время процедуры.

За последние десятилетия многое изменилось, и клинический опыт показал, что риск 1 из 200 переоценен. Фактическая потеря беременности после процедуры находится между 1 из 1200 и 1 из 300, то есть от 0,08% до 0,33%. Тем не менее, по-прежнему пользуются следующими данными: риск выкидыша после амниоцентеза оценивают как 1 из 200, а после БВХ — 1 из 100.

Почему белорускам чаще делают амниоцентез, а не биопсию ворсин хориона?

Биопсию ворсин хориона проводят в конце первого триместра — между 10,5 и 13 неделями, а амниоцентез — после 16 недель. Кажется, что БВХ имеет неоспоримое преимущество. Ведь лучше всего как можно раньше узнать, есть ли у плода хромосомная аномалия. Тогда можно успеть прервать беременность в ранние сроки.

Правда, не всегда женщины успевают так рано обратиться за консультацией генетика. Ведь первый скрининг делают до 12 недель, а БВХ проводят только до 13 недели. Кроме того, риск выкидыша после этой процедуры выше, чем после амниоцентеза. Поэтому его чаще всего и делают белорускам.

Есть ли противопоказания для амниоцентеза?

Даже если врачи подозревают у ребенка хромосомную аномалию, инвазивную диагностику не проводят, если у матери:

экстрагенитальная патология, например, акушерский холестаз;
тяжелые нарушения свертываемости крови с повышенной кровоточивостью (в том числе наследственные);
гнойно-септические заболевания;
воспалительные заболевания с повышением температуры тела;
множественные фиброматозные узлы в матке.

Отказываются от проведения амниоцентеза также при угрожающем выкидыше с кровянистыми выделениями, ранее проведенных лапаротомии и операциях на матке, плохих результатах микроскопического исследования мочеполовых путей на флору. В последнем случае нужно провести санацию и только затем выполнять вмешательство.

Как делают амниоцентез?

Процедуру проводят врач-акушер и специалист УЗИ. Сначала с помощью ультразвукового исследования находят в матке место пункции — легкодоступный «карман» с амниотической жидкостью. Затем живот женщины обрабатывают антисептическим раствором, а на ультразвуковой датчик наносят стерильный гель, чтобы исключить инфицирование.

Когда все готово, проверяют положение плода. Если он не переместился в намеченный «карман», врач вводит туда иглу, наблюдая за процессом с помощью ультразвукового монитора. Происходит все обычно быстро, и женщина ощущает лишь легкий дискомфорт. Обезболивание не нужно.

Как только игла оказывается в жидкости, врач выдвигает стержень из иглы, оставляя внутри тонкую полую трубку. Шприц присоединяют к основанию иглы и проводят взятие около 15 мл жидкости. Такая небольшая потеря не влияет на плод, поскольку плацента быстро восстанавливает объем амниотической жидкости.

Для процедуры используют тончайшую иглу, чтобы свести к минимуму влияние на матку и амниотическую мембрану. Но из-за этого на набор достаточного количества жидкости может уйти около минуты. В это время женщина может ощущать легкий дискомфорт, редко — небольшое давление. В конце процедуры иглу извлекают, жидкость переносят в пробирку и отправляют на анализ.

Как проводят биопсию ворсин хориона?

При такой процедуре клетки плода извлекают с помощью шприца из ранней плацентарной ткани — ворсин хориона. Как и при амниоцентезе, все проходит под ультразвуковым контролем.

Специалист УЗИ сканирует брюшную полость, чтобы врач-акушер определил оптимальное место для введения шприца. Когда оно будет найдено, туда вводят иглу и отбирают образец. Его переносят во флакон и проверяют под микроскопом, чтобы убедиться, что получено достаточное количество ткани. Если ее мало, может понадобиться второй или даже третий подход. Это не вызывает особых проблем. Обычно женщины хорошо переносят процедуру и чувствуют лишь незначительный дискомфорт.

Как вести себя после прокола, чтобы избежать осложнений?

В течение 24 часов после процедуры избегайте физической активности, подъема тяжестей и половых контактов. Внимательно следите за своим самочувствием следующие несколько дней. Обязательно обратитесь к врачу, если у вас возникнут такие опасные симптомы как:

вагинальное кровотечение;
боли внизу живота;
температура 38,0°C или выше;
подтекание амниотической жидкости из влагалища.

Если у вас отрицательный резус фактор (Rh-), то после амниоцентеза или БВХ нужно сделать инъекцию антирезусного иммуноглобулина.

Из-за вмешательства клетки крови плода могут попасть в кровеносную систему матери. И если у ребенка положительный резус фактор (Rh+), в организме женщины начнут вырабатываться антитела. Проникнув через плаценту, они будут воздействовать на эритроциты плода. Это может привести к анемии у будущего ребенка. Избежать такого состояния можно с помощью профилактики резус-несовместимости. Провести ее нужно в течение 72 часов после процедуры в стационаре или женской консультации по месту жительства.

Сколько времени ждать результатов?

Чтобы дать полную информацию о структуре и количестве хромосом у плода, нужно проделать огромный объем работы: выделить клетки из образца, вырастить их в инкубаторе, исследовать и сфотографировать под микроскопом. Это не быстрый процесс, поэтому результат амниоцентеза придется ждать 28-30 дней. В случае БВХ он известен через 2-3 дня.

Иногда в случае очень высокого риска хромосомных аномалий врачи пользуются предварительным тестированием. Для него используют образец, полученный с помощью амниоцентеза. Речь идет о специализированных методах: FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) и ПЦР (полимеразная цепная реакция). Они в большей мере нацелены на 13, 18, 21, X и Y хромосомы. Поскольку именно там чаще всего встречаются хромосомные аномалии.

Если окончательный анализ покажет, что у ребенка аномальное число хромосом или есть структурный дефект, будущую маму направляют на консультацию к генетику. Доктор расскажет об особенностях выявленного заболевания и даст прогноз для жизнедеятельности и здоровья плода. На основе этой информации женщина должна самостоятельно решить, сохранять или прерывать беременность.

Насколько верны результаты? Могут ли быть ошибки?

Статистика показывает, что точность амниоцентеза составляет 99,4-100%. Правда, в редких случаях исследование образца может не дать результатов в принципе. Например, в лаборатории не смогут провести анализ из-за недостаточного количества ткани. Такое чаще всего случается при БВХ, чем при амниоцентезе.

Бывает, что образец просто не хочет расти в лабораторных условиях. Но так происходит в 1 случае из 1000. Тогда женщине предлагают провести процедуру повторно.

Есть ли альтернатива инвазивным процедурам?

Во время беременности клетки плода попадают в кровь матери. Поэтому ее можно использовать для выделения и исследования хромосом будущего ребенка. На этом основан неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который можно сделать с 9-й недели беременности.

По сути, он представляет собой анализ крови из вены, поэтому полностью безопасен для матери и ребенка. Правда, тест платный. В мае 2023 года его цена составляет от 600 до 2000 белорусских рублей в зависимости от того, какие генетические отклонения он выявляет. В числе таких синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, а также более специфические аномалии: кошачьего крика, Вольфа-Хиршхорна, Ди Джорджи и др. Результат обычно готов в течение 14 дней.

Хоть точность НИПТ высока, такой скрининговый тест нельзя назвать заменой амниоцентезу. Поставить точный диагноз о наличии хромосомных аномалий можно только с помощью инвазивной диагностики. В том числе, это касается прерывания беременности по медицинским показаниям: такое право женщине дают только результаты амниоцентеза, а не НИПТ.

Источник

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) – это новаторский способ скрининга, который исследует ДНК плода, находящуюся в крови беременной женщины. Этот подход позволяет выявлять генетические нарушения, такие как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). НИПТ, как правило, проводится с 10-й недели беременности и включает в себя простой забор крови у матери. Выделяя из крови внеклеточную ДНК (cfDNA), этот тест обнаруживает хромосомные аномалии с высокой степенью точности, часто превышающей 99% для распространенных трисомий. Поскольку он неинвазивный, НИПТ не создает угрозы для беременности. Тем не менее, это скрининговый, а не диагностический тест, что подразумевает, что положительные результаты требуют дальнейшего подтверждения через диагностику, такую как амниоцентез. Более того, НИПТ может предоставить сведения о поле и резус-факторе ребенка, что делает его ценным инструментом для раннего планирования семьи.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это инвазивная диагностическая процедура, используемая во время беременности для выявления хромосомных и генетических заболеваний. Обычно проводимый между 15-й и 20-й неделями беременности, этот тест включает в себя извлечение небольшого количества амниотической жидкости – жидкости, окружающей ребенка в утробе матери – с помощью тонкой иглы, введенной через брюшную полость и матку под контролем УЗИ. Амниотическая жидкость содержит клетки плода, которые анализируются для диагностики таких состояний, как синдром Дауна, spina bifida и генетические нарушения, такие как муковисцидоз. В отличие от НИПТ, амниоцентез дает окончательные диагностические результаты, но несет небольшой риск осложнений, включая выкидыш (примерно от 1 из 300 до 1 из 500 процедур). Этот тест часто рекомендуется после аномальных результатов НИПТ или при наличии семейного анамнеза генетических нарушений. Кроме того, амниоцентез может оценить зрелость легких на поздних стадиях беременности, если рассматриваются ранние роды.

Зачем проводятся НИПТ и амниоцентез?

Как НИПТ, так и амниоцентез проводятся для оценки здоровья плода и выявления потенциальных генетических или хромосомных аномалий. НИПТ часто используется в качестве инструмента скрининга первого уровня из-за его неинвазивной природы и способности обнаруживать распространенные хромосомные состояния на ранних стадиях беременности. Он особенно полезен для выявления трисомии 21, 18 и 13, а также аномалий половых хромосом, таких как синдром Тернера. Поскольку он анализирует cfDNA в материнской крови, НИПТ обеспечивает безопасный способ выявления беременностей, которые могут потребовать дальнейшего тестирования.

С другой стороны, амниоцентез применяется, когда требуется более точный диагноз. Эта процедура не только подтверждает наличие хромосомных аномалий, но и диагностирует более широкий спектр генетических состояний, таких как дефекты нервной трубки или наследственные заболевания. Его можно рекомендовать после аномальных результатов УЗИ, положительных результатов НИПТ или в случаях, когда родители являются носителями генетических состояний.

Показания для проведения

Показания к НИПТ включают в себя возраст матери (35 лет и старше), историю беременностей с хромосомными аномалиями или не нормальные результаты начальных пренатальных скринингов. НИПТ также обычно рекомендуется для беременностей, зачатых с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) из-за потенциально повышенного риска хромосомных аномалий. Кроме того, семьи с историей генетических нарушений могут выбрать НИПТ в качестве раннего шага к пониманию здоровья своего ребенка.

Амниоцентез показан, когда требуется более подробная диагностическая информация. Это включает в себя ситуации, когда УЗИ выявляет структурные аномалии, указывающие на хромосомные или генетические состояния. Он также выполняется, когда предыдущие скрининговые тесты, включая НИПТ, возвращают положительные или неубедительные результаты. Родители с известными генетическими рисками, например, носители моногенных нарушений, также являются кандидатами на амниоцентез. Наконец, амниоцентез может использоваться на поздних сроках беременности для определения зрелости легких, когда рассматривается возможность преждевременных родов. Хотя оба теста направлены на выявление рисков для здоровья ребенка, выбор между ними часто зависит от конкретных обстоятельств и необходимого уровня диагностической достоверности.

НИПТ или амниоцентез: что лучше?

Определение того, что лучше – НИПТ или амниоцентез, зависит от контекста и целей тестирования. НИПТ очень точен для обнаружения распространенных хромосомных аномалий, таких как трисомия 21. Что точнее – НИПТ или амниоцентез? Недавние систематические обзоры и метаанализы показали, что объединенная чувствительность НИПТ при выявлении трисомии плода 21 составила 99,2–99,8%. Объединенные частоты обнаружения для трисомии 18 оцениваются в 97,7%, а для трисомии 13 – от 90,6 до 97,5%. Эффективность НИПТ намного лучше, чем у обычных скрининговых тестов Дауна. Частота обнаружения трисомии 21 с помощью НИПТ значительно выше (100% против 78,9%), частота ложноположительных результатов значительно ниже (0,06% против 5,4%), а положительная прогностическая ценность существенно выше (80,9% против 3,4%).

Его неинвазивная природа делает его идеальным первым шагом, особенно для беременностей с низким или средним риском. Отсутствие риска для плода является существенным преимуществом.

Однако у НИПТ есть ограничения. Это скрининговый тест, и он не может обеспечить окончательный диагноз. Ложноположительные и ложноотрицательные результаты, хотя и редки, возможны. Кроме того, область применения НИПТ, как правило, ограничена распространенными хромосомными аномалиями, и он может не обнаружить все генетические состояния или структурные аномалии.

Амниоцентез, хотя и более инвазивный, дает окончательную диагностическую информацию. Он охватывает более широкий спектр состояний, включая нарушения, связанные с одним геном, и дефекты нервной трубки. Точность амниоцентеза не имеет себе равных, поскольку он анализирует клетки плода напрямую. Это делает его золотым стандартом для подтверждения аномальных результатов НИПТ или других методов скрининга. Однако инвазивность процедуры и связанные с ней риски, включая небольшую вероятность выкидыша, делают ее менее подходящей в качестве рутинного инструмента скрининга.

Для беременностей с высоким риском или когда необходимы окончательные ответы, амниоцентез может быть лучшим выбором. Напротив, для беременностей с низким риском или в качестве начального шага НИПТ предлагает безопасный и эффективный вариант скрининга. Решение в конечном итоге зависит от таких факторов, как толерантность к риску, необходимость диагностической уверенности и клиническая ситуация.

Какие противопоказания у исследований

НИПТ имеет мало противопоказаний, но может быть менее эффективным в случаях многоплодной беременности, ожирения или недостаточного количества ДНК плода в кровотоке матери. Эти факторы могут повлиять на точность результатов. Амниоцентез, с другой стороны, противопоказан при определенных состояниях, таких как активные инфекции (например, ВИЧ или гепатит), вагинальное кровотечение или аномалии матки, которые увеличивают риск процедуры. Кроме того, пациенткам с историей повторной потери беременности или тем, у кого высокий риск выкидыша, может быть рекомендовано воздержаться от амниоцентеза, если только это не является абсолютно необходимым.

Как проходит НИПТ, амниоцентез?

Процесс НИПТ начинается с простого взятия крови у беременной женщины, как правило, после 10-й недели беременности. Образец отправляется в лабораторию, где извлекается бесклеточная ДНК плода и анализируется на хромосомные аномалии. Результаты обычно доступны в течение 12-14 календарных дней. НИПТ не требует специальной подготовки, процедура быстрая и безболезненная, без необходимости в периоде восстановления.

Амниоцентез – более сложный процесс. Процедура начинается с УЗИ для определения положения ребенка и поиска безопасного места для введения иглы. Живот очищается, и тонкая полая игла вводится через брюшную стенку в амниотический мешок под непрерывным ультразвуковым контролем. Извлекается небольшое количество амниотической жидкости, и игла осторожно удаляется. Вся процедура обычно занимает около 20–30 минут, хотя фактическое извлечение жидкости происходит гораздо быстрее. После процедуры пациентам рекомендуется отдохнуть и избегать напряженной деятельности в течение как минимум 24 часов. Результаты готовы в срок от нескольких дней до нескольких недель, в зависимости от сложности проводимых тестов. Хотя дискомфорт минимален, некоторые пациенты могут испытывать легкую болезненность в месте введения иглы. Процедура проводится в стерильных условиях, чтобы свести к минимуму риск заражения, и, как правило, безопасна, если ее проводят опытные специалисты.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

Пренатальная эхография: дифференциальный диагноз и прогноз // М.В. Медведев.
Курцер М.А., Гнетецкая В.А. Диагностика хромосомных анеуплодий с помощью неинвазивного пренатального теста // Акушерство и гинекология, 2015, №8.
Hook E.B. Chromosome abnormalities: prevalence, risks and recurrence // Prenatal Diagnosis and Screening / Eds Brock D.L.H., Rodeck C.H., Ferguson-Smith M.A. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1992. P. 351–392.
Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Новые возможности генетической пренатальной диагностики // Журн. акушерства и женских болезней. 2015. Т. 64. № 2. С. 4–12.
Кудрявцева Е.В., Ковалев В.В., Канивец И.В., Киеская Ю.К., Коростелев С.А. Free-DNA плода: опыт популяционного скрининга хромосомной патологии в России. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2019; 18 (3): 46-51
Gregg A.R., Scotco B.G., Denkendorf J.L. et al. Noninvasive Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy, 2016 Update: A Position Statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Obstetrical and Gynecological Survey 2017; 72(1): 6-8

6788 просмотров

Источник

В период беременности будущей матери необходимо постоянное наблюдение специалиста и проведение различных диагностических процедур. Подобные исследования помогают отследить состояние беременной и развитие ребенка. Амниоцентез при беременности является одной из обязательных процедур, позволяющих диагностировать у плода хромосомные отклонения. Исследование считается крайне важным и информативным.

Когда и как проводят амниоцентез при беременности

Амниоцентез – медицинская инвазивная процедура, направленная на исследование маточных околоплодных вод. Во время диагностики происходит забор образцов околоплодной жидкости с дальнейшими лабораторными изучениями ее свойств и качеств.

Амниоцентез при беременности позволяет выявить генетические отклонения в развитии плода

Исследование позволяет выявить на ранней стадии наличие хромосомных нарушений у плода, генетических отклонений, а также пол будущего ребенка. Забор околоплодной жидкости происходит посредством пункции. Применяться метод может начиная с 15-й недели беременности, когда большинство будущих органов практически сформировались. В редких случаях диагностика может проводиться на 12-й неделе вынашивания ребенка и только при потенциальных рисках угрозы жизни.

В третьем триместре диагностика осуществляется с целью определения формирования легочной системы плода.

Исследование проводится без применения анестезии, так как использование обезболивающих средств может привести к развитию осложнений.

Перед процедурой проводятся дополнительные исследования. Для определения точного срока беременности, частоты сердечных сокращений плода, количества плодов и тонуса матки назначают УЗИ.

Передняя стенка брюшины обрабатывается специальными антисептическими растворами, после чего осуществляется прокол. С помощью хирургического инструмента, имеющего форму шприца, вводится игла в область матки для забора околоплодной жидкости. Полученные образцы отправляются в лабораторию.

Показания для амниоцентеза

Исследование назначается в случае необходимости или при подозрениях на отклонения в развитии плода. Процедура показана женщинам, чей возраст старше 35 лет, так как в данном возрасте повышены риски образования у зародыша трисомии по 21-й хромосоме, что является причиной синдрома Дауна у ребенка.

Показания:

отсутствие результативности при иных неинвазивных методах диагностики;
при прошлой беременности имелись хромосомные заболевания у плода;
уточнение этимологии заболевания при других видах обследований;
наследственная предрасположенность к развитию хромосомных отклонений;
многоводие.

Поводом для обследования могут служить отклонения в формировании воротниковой зоны у ребенка. Диагностика позволяет выявить такие заболевания, как синдром Дауна, нарушения в формировании и строении организма, оценить состояние легких плода.

Точность результатов зависит от скорости деления клеток крови, природы происхождения материала для исследования, а также непосредственно от вида диагностики.

Обязательным считается проведение анализа при резус-факторном конфликте. Диагностика осуществляется на 26-й неделе вынашивания ребенка. После обследования в последующие трое суток беременной назначаются инъекции антирезусного иммуноглобулина.

Есть ли противопоказания и какие

Диагностика не имеет абсолютных противопоказаний. Отсутствие потенциальных рисков оценивает лечащий врач. Прерывание беременности после процедуры происходит в 1 случае из 100. На поздних сроках вынашивания ребенка риски полностью снижаются либо отсутствуют. По окончании исследования могут наблюдаться несильные кровотечения в области пункции, которые проходят самостоятельно в течение нескольких часов.

Относительные противопоказания:

развитие острых воспалительных реакций в организме;
хронические заболевания в обостренной форме;
образование миом;
наличие гипертонуса матки – фактор, который впоследствии может спровоцировать выкидыш;
повышенная температура;
аномальные изменения в маточном строении;
тромбоцитопения;
кровотечения и различные выделения из области шейки матки.

Процедура не проводится в случае болезненных ощущений в области живота и при наличии инфекционных заболеваний.

Последствия амниоцентеза

В большинстве случаев диагностика заканчивается удачно и не оказывает негативного влияния на дальнейшее протекание беременности. Риски развития последствий минимальны, но иногда происходят.

Более 50% исследований приводили к развитию схваткообразных болевых ощущений и повышению температуры тела.

В 1–2% случаев процедура заканчивается выкидышем. Развитие и занесение в утробу инфекции – хариомниотит – происходит в 2% всех исследований. Очень редко наблюдаются побочные явления в виде подтекания околоплодных вод. В дальнейшем беременную помещают в стационар под постоянное наблюдение. В единичных случаях отмечалось травмирование плода иглой при неправильном заборе околоплодных вод во время процедуры.

Аналогичные виды диагностики

При несвоевременном проведении пункции назначается иной вид исследования – биопсия хориона. Исследование имеет наименьший риск развития осложнений и в 99,4% случаев заканчивается благополучно. Среди побочных эффектов отмечается образование дыхательных нарушений у плода менее чем в 1% случаев.

На 19–21-й неделе вынашивания ребенка процедура может быть заменена на кордоцентез – пункцию пуповины. Данный вид обследования обладает наиболее высокой информативностью в отличие от схожих процедур. Выполняется при неоднозначных результатах УЗИ или других видов обследований.

При кордоцентезе специалисты производят забор крови плода, что позволят осуществить наиболее полную диагностику его лимфатической системы.

Кордоцентез представляет собой введение хирургической иглы в пупочную вену плода. Результаты исследования готовятся в течение четырех-пяти суток. Процедура дополнительно позволяет выявить наличие серьезных нарушений, вызванных венерическими или инфекционными заболеваниями. Дополнительно проводится коагулограмма, позволяющая определить уровень свертываемости крови плода и другие показатели.

Подготовка к процедуре

За пять суток до исследования необходимо сдать общий анализ крови, дополнительно пройти общий гинекологический осмотр и сдать микроскопический мазок из влагалища.

Чтобы избежать побочных явлений, женщина должна обследоваться перед процедурой

Рекомендуется за несколько дней начать прием лекарственных средств, способствующих разжижению крови. Препараты назначает только специалист.

На сроке до 20 недель необходимо за несколько часов до исследования употребить не менее 0,5 л очищенной воды для заполнения мочевого пузыря. На более поздних сроках данное условие соблюдать не требуется.

Исследование посредством амниоцентеза носит обязательный характер при наличии или подозрении нарушений в формировании плода. Процедура имеет незначительные риски развития осложнений и легкую степень болезненности. В 95% случаев диагностика заканчивается без каких-либо негативных последствий. На основе полученных результатов о возможных патологиях или отклонениях у ребенка будущая мать может сделать выводы и прийти к решению, стоит оставлять ребенка или нет.

Видео

Читайте также: многоводие при беременности

⚠️ Представленная информация не может быть использована для самостоятельной постановки диагноза, определения лечения и не заменяет обращение к врачу!

Источник

Автор
Виктория Фисюк
акушер-гинеколог, центр репродуктивного здоровья «СМ-Клиника»

Дата обновления статьи: 14.03.2022

Амниоцентез — инвазивная процедура, которую проводят при подозрении на хромосомную аномалию в диагностических целях. Ее могут выполнять и с лечебной целью. Чаще всего женщины относятся настороженно к процессу и боятся его. В статье расскажем, в каких случаях проводят амниоцентез, как ее делают. Вы также узнаете, опасен ли этот анализ. Спойлер — риски есть, но также есть способы, которые помогут снизить эти риски до нуля.

Содержание статьи

Что такое амниоцентез при беременности

Амниоцентез подразумевает забор околоплодных вод. Воды защищают малыша от травм, выполняют трофическую функцию, помогают сохранить тепло. В ней есть слущенные клетки кожи плода, вещества, которые выделяются при метаболизме. Амниоцентез подразумевает прокол стенки матки специальной иглой, забор материала и исследование именно этих клеток. Специалисты проводят цитогенетический анализ и определяют хромосомный набор, что позволяет поставить точный диагноз.

В каких случаях необходимо проходить проверку

Процедура не рядовая, поэтому ее проводят строго по показаниям, когда при помощи неинвазивных методов — УЗИ, лабораторных анализов невозможно получить достоверную информацию о состоянии здоровья плода.

Показания к амниоцентезу при беременности следующие:

Подозрение на аномалию у малыша, когда нужно исключить хромосомные мутации и генетические отклонения (синдром Дауна, синдром Эдвардса, Патау, патология половых хромосом, муковисцидоз);
Дородовое определение пола плода в тех случаях, когда есть риск заболеваний, сцепленных с полом — гемофилии;
Многоводие — избыточное количество околоплодных вод, которое негативно влияет на течение беременности;
Диагностика состояния плода во 2, 3 триместрах, когда нужно заранее выявить резус-конфликт, внутриутробную инфекцию, определить степень зрелости легких. Для определения степени зрелости легких исследуют количества сурфактанта — вещества, от которого зависит расправление легких и способность ребенка дышать самостоятельно. Анализ помогает запланировать кесарево сечение таким образом, чтобы малыш потом смог «раздышаться» и не нуждался в искусственной вентиляции;
Лечение различных заболеваний, когда в околоплодные воды вводится препарат;
Введение абортивных препаратов, когда по медицинским показаниям приходится прерывать беременность после 15 недель.

Сроки беременности при проведении амниоцентеза

В зависимости от сроков беременности диагностика может быть ранней и поздней:

ранний амниоцентез проводится на сроках 8 — 14 недель с целью выявления генетических отклонений;
поздний амниоцентез — на сроке 15 — 18 недель с целью диагностики различных аномалий, а также для лечения патологий беременности.

Безопасное время — срок 16 — 18 недель, когда околоплодные воды обладают свойствами защиты от микробов и риска инфицирования нет. Плацента сформирована, прикреплена к стенке матки, поэтому прерывания исключено.

Противопоказания

Диагностика не проводится, когда у женщины:

инфекционно-воспалительный процесс любой локализации;
повышена температура;
проблемы с кожей в месте, где планируется делать прокол;
миома больших размеров или другие объемные образования органов малого таза;
повышена вероятность прерывания беременности;
имеется патология плаценты, повышен риск ее отслойки.

Обследование проводится только с согласия будущей мамы. Если она отказывается от нее, это тоже считается противопоказанием.

Также следует подойти к амниоцентезу максимально взвешенно при предыдущих выкидышах, предлежании плаценты или ее низком расположении, истмико-цервикальной недостаточности. Такие диагнозы повышают риск нежелательных последствий процедуры.

Как проходит процедура

Диагностика проводится двумя способами — врач делает прокол стандартно, «свободной рукой», или при помощи пункционного адаптера. Специальной подготовки к амниоцентезу при беременности, а также госпитализации не требуется. Если нужно будет принимать какие-либо лекарства, например, разжижающие кровь, врач об этом скажет дополнительно.

Следует пройти УЗИ, чтобы определить состояние плаценты, его расположение, расположение плода, количество околоплодных вод.

Этапы следующие. Женщина находится на кушетке. Она должна расслабиться и успокоиться, чтобы и малыш чувствовал себя спокойно. Все манипуляции проводятся под контролем УЗИ. Обезболивание необязательно, но по желанию пациента применяется местный анестетик.

Прокол делают в свободном месте амниотического пузыря, где не прикреплена плацента и нет петель пуповины. Врач делает прокол свободной рукой или при помощи адаптера. Адаптер представляет собой иглу с мандреном, помещенную внутрь ультразвукового датчика, что позволяет проводить манипуляции с максимальной точностью.

Врач обеззараживает кожу, прокалывает мягкие ткани и стенку матки. Когда кончик иглы достигает околоплодных вод, он снимает мандрен, подсоединяет шприц, производит забор жидкости и убирает иглу.

В тех случаях, когда амниоцентез проводится с целью введения лекарств, врач после прокола вводит препарат. Если у женщины многоводие, манипуляция заключается в удалении небольшого количества жидкости.

Что после амниоцентеза

Сразу после диагностики женщина остается в клинике под наблюдением врачей. Врачи оценивают состояние плода и измеряют частоту сердцебиений: устанавливают аппарат для кардиотокографии и проводят мониторинг. При необходимости применяют различные способы для сохранения беременности или антибактериальную терапию.

Когда с женщиной и с плодом всё в порядке, через несколько часов она уходит домой. В день исследования и в течение нескольких дней после нее ей необходимо избегать физических нагрузок и стрессов. В этот период противопоказаны занятия спортом, подъемы тяжестей, длительные переезды и авиаперелеты, сексуальные контакты.

Женщинам с отрицательным Rh-фактором после манипуляции вводится иммуноглобулин, который позволит избежать сенсибилизации.

При соблюдении всех условий обследование проходит без последствий Через некоторое время женщина может вернуться к обычной жизни. Если возникнут боли, повысится температура тела, появятся выделения различного характера — необходимо немедленно обратиться к врачу.

Когда будет готов результат

Результат анализа будет готов через 1 — 3 недели: точные сроки зависят от вида исследования. Для лабораторной диагностики (обследования по поводу гемолитической болезни или внутриутробной инфекции) достаточно недели или чуть больше. Расширенный молекулярно-генетической тест делают 10 — 12 дней: он исключает около 400 патологий. Кариотипирование, то есть стандартное выявление хромосомной патологии, займет несколько недель.

В итоге амниоцентез при беременности подтвердит или опровергнет хромосомную патологию. При положительном результате будущие родители должны проконсультироваться у генетика и решить вопрос о сохранении или прерывании беременности.

Опасен ли амниоцентез?

Как и при других инвазивных вмешательствах, есть риски и для мамы, и для ребенка. Но при ответственном подходе к процедуре, исключении противопоказаний к диагностике их вероятность исключена.

Какие же осложнения могут быть амниоцентеза при беременности?

Риск прерывания беременности — проявляется подтеканием околоплодных вод или их излитием. В выделениях может присутствовать кровь. Также характерны боли в животе спазматического характера.
Инфицирование вероятно при попадании бактериальных агентов в околоплодные воды. Проявляется лихорадкой, потливостью, гнойными выделениями, слабостью. При отсутствии лечения может привести к сепсису и потере ребенка.
Отслойка сопровождается болями, кровотечением. Если не принять меры, может повлечь за собой кислородное голодание ребенка, его гибель или преждевременные роды.
Повреждение пуповины или ребенка. Такое возможно, когда амниоцентез при беременности проводят без ультразвукового контроля.

Симптомы осложнений появляются сразу после анализа. При этом женщину оставляют в клинике и тщательно мониторят ее состояние и состояние ребенка, проводят терапию.

Чтобы избежать последствий, врачи осуществляют контроль всей процедуры с помощью УЗИ. На безопасность влияют такие факторы, как умения врача, место проведения прокола, соблюдение техники. Поэтому, если вам назначили диагностику, изучите все эти моменты. Если рядом с вами будет надежный, опытный доктор, которому вы будете доверять — это будет замечательно. Значит, процедура будет совершенно безопасной для вас и вашего малыша.

Источник

Амниоцентез: суть и тонкости процедуры

Что такое амниоцентез?

Кому в первую очередь показано проведение амниоцентеза?

В чем особенности процедуры?

О каких рисках необходимо знать будущей маме?

Читайте также

Использованные источники

Кому нужно делать амниоцентез?

Как часто происходят выкидыши после процедуры?

Почему белорускам чаще делают амниоцентез, а не биопсию ворсин хориона?

Есть ли противопоказания для амниоцентеза?

Как делают амниоцентез?

Как проводят биопсию ворсин хориона?

Как вести себя после прокола, чтобы избежать осложнений?

Сколько времени ждать результатов?

Насколько верны результаты? Могут ли быть ошибки?

Есть ли альтернатива инвазивным процедурам?

Что такое амниоцентез?

Зачем проводятся НИПТ и амниоцентез?

Показания для проведения

НИПТ или амниоцентез: что лучше?

Какие противопоказания у исследований

Как проходит НИПТ, амниоцентез?

Когда и как проводят амниоцентез при беременности

Показания для амниоцентеза

Есть ли противопоказания и какие

Последствия амниоцентеза

Аналогичные виды диагностики

Подготовка к процедуре

Видео

Что такое амниоцентез при беременности

В каких случаях необходимо проходить проверку

Сроки беременности при проведении амниоцентеза

Противопоказания

Как проходит процедура

Что после амниоцентеза

Когда будет готов результат

Опасен ли амниоцентез?