Джип гранд чероки 2011 года отзывы

Откуда появляется аутизм у ребенка?

Аутизм – очень распространенное в мире заболевание. Согласно статистике, у каждого из 160-го новорожденного в мире диагностируется эта патология. Удручающая статистика наблюдается в США – с РАС рождается каждый 44-й младенец. Хотя буквально 100-200 лет назад эти показатели были гораздо меньше. Так в чем же причина стремительного роста случаев аутизма, и почему он вообще развивается?

Чаще всего задают следующие вопросы, касающиеся РАС

1. Что такое аутизм и почему он появляется?

Факторы, способствующие активному развитию РАС, чаще всего связывают с генетическими мутациями, которым оказывают негативное влияние на формирование синаптических связей в мозге. Однако ученые до конца не уверены, из-за чего возникает заболевание: из-за мутаций или наследственных и прочих причин.

1. Откуда появляется аутизм?

Основные причины:

• Неблагоприятные экологические условия
• Неправильное питание
• Гормональные дисфункции
• Прием некоторых медикаментов
• Вредные привычки
• Постоянный стресс, тяжелые эмоциональные потрясения
• Наследственность
• Дефицит железа и прочих важных микроэлементов, отвечающих за формирование головного мозга
• Расстройство метаболизма
• Ослабленный иммунитет
• Вирусные инфекции и прочие деструктивные причины.

1. Чем вызван аутизм?

К факторам риска, способствующим развитию РАС, относят пол эмбриона, поскольку аутизм чаще диагностируют у мальчиков. Нередко решающим фактором может стать наличие сегментированной нитчатой бактерии в организме беременной.

Также распространенная причина развития аутизма – осложнения в период внутриутробного развития, тяжелый токсикоз, гипоксия и даже некоторые типы диабета. К аутизму может привести и вдыхание паров инсектицидов на основе хлорпирифоса, используемых в саду для борьбы с насекомыми.

1. Почему рождаются дети с аутизмом?

По мнению датских ученых, проводивших исследование причин развития РАС, это заболевание имеет больше шансов развиться, если родители старше 35 лет, ведь половые клетки накапливают генетические мутации, происходящие всю жизнь. Также доказано учеными из разных стран, что с РАС связано множество генов, которыми обладают все люди.

1. Какой шанс родить ребенка с аутизмом?

Учитывая вышеуказанные причины, риск родить аутичного ребенка есть у каждой семейной пары. Даже если они ведут здоровый образ жизни, придерживаются полноценного, правильного питания и не имеют тяжелых психических расстройств в своем роду. К сожалению, с каждым годом тенденция к рождению аутичных малышей неуклонно возрастает.

1. Существуют ли методы борьбы с РАС, которые действительно помогают?

Для лечения расстройства аутистического спектра у ребенка традиционно применяются методы поведенческой, психологической и интеллектуальной коррекции. Бесспорно, они помогают поддерживать здоровье пациента, но, к сожалению, но лечат.

Единственная эффективная, реальная коррекция детского аутизма – процедура трансплантации стволовых клеток, способствующая устранению причины заболевания, генетических мутаций головного мозга.

Практикует этот способ лечения и достигает отличных результатов грузинский медицинский центр им. Мардалейшвили. Терапевтические услуги в нем доступны многим семьям, и в этом уже убедились тысячи пациентов из разных стран мира.

Устраните причину развития патологии клеточным лечением аутизма у детей – вы устраните многие болезнетворные факторы и симптомы заболевания!

Если загуглить «аутизм у детей», найдем в основном описание его признаков и рекомендации родителям по коммуникации.

Врач-генетик Анна Кульпанович рассказала 103.BY кое-что новое:

1. какой тест поможет определить вероятность аутизма у ребенка;
2. к каким специалистам на самом деле нужно идти при подозрениях на это расстройство;
3. что такое техника АВА;
4. можно ли определить риск рождения ребенка с аутизмом до и во время беременности;
5. каковы шансы у пары с таким малышом родить здорового ребенка.

Анна Кульпанович
врач-генетик 1 категории центра персонализированной медицины «ГРАВИТА», автор блога @kulpanovich_anna_geneticist

И все-таки: что такое аутизм?

Аутизм — это не одно заболевание, а группа расстройств психологического развития, которая характеризуется совокупностью нарушений социального взаимодействия, общения и стереотипного поведения.

Дополнением к этим специфическим признакам часто становится ряд неспецифических проблем:

• фобии;
• нарушения сна и питания;
• агрессия;
• аутоагрессия.

Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. Поэтому их принято называть расстройствами аутистического спектра (РАС).

Согласно систематическому обзору канадских исследователей 2022 года, РАС выявляются у 1 ребенка из 100. Эта цифра колоссальная и требует колоссальных действий для адаптации таких детей в семье и социуме.

Важно, что для РАС характерно проявление первых признаков в младенчестве или раннем детском возрасте.

Картинка с сайта: mag.103.by

На какие особенности обращать внимание родителям?

1. На нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации:

• неспособность ребенка использовать зрительный контакт, жестикуляцию, мимику и позу для регуляции социального взаимодействия (малыш не смотрит в глаза при обращении к нему);
• сниженные заинтересованность и способность поддерживать взаимодействие со сверстниками и взрослыми (никогда не играет с друзьями или взрослыми в общие игры);
• недостаточная или отсутствующая реакция на обращенную речь и имя (когда зовут по имени, никогда не отзывается; у родителей часто возникает подозрение о нарушении слуха у ребенка);
• неспособность долго удерживать внимание на том, во что вовлекают ребенка взрослые;
• ребенку неприятны прикосновения, он не разрешает до себя дотрагиваться;
• отсутствие смущения или избыточная тревога при всем новом (не любит новые места, новых людей, забивается в угол или ищет выхода, чтобы вернуться в привычную обстановку);
• однообразные сценарии в общении (стандартные фразы без эмоций, чтобы сообщить о своих желаниях);
• задержка речевого развития: ребенок повторяет одни и те же вопросы, слова, не поддерживает и не начинает беседы или говорит в основном на интересные ему темы; отсутствует лепетная речь, как и «гуление» в возрасте до года.

2. На стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения.

Эта группа симптомов очень разнообразна:

• необычные интересы — изучение движущихся предметов, увлечение узкими темами (интерес только к алфавиту, цифрам, названиям и отдельным характеристикам предметов);
• выраженные проблемы переключения внимания, поведение со стремлением к постоянству (спокоен, только если складывает буковки в слова; предложите сделать это с цифрами — крик и требование все вернуть назад);
• повторяющиеся движения, например, раскачивание, взмахи руками, потирание ладоней, вращение пальцами рук.
  

  Картинка с сайта: mag.103.by

Что делать, если отдельные признаки РАС есть у вашего ребенка?

Сегодня большинство родителей знает эти красные флаги, что очень важно. Но в то же время следует понимать: если ребенок, например, не хочет дружить с другими детьми — это не аутизм.

О РАС можно говорить, когда флаги собираются в букет.

Оценить вероятность аутизма у ребенка поможет специальный тест. Это медицинский онлайн-калькулятор, который подходит для самой ранней диагностики — у малышей в возрасте от 1,5 до 2,5 лет.

Если по оценкам анкеты у вас высокий риск, нужно обращаться к врачам.

Самые важные специалисты при таких расстройствах:

1. педиатры;
2. генетики;
3. логопеды-коучи по технике АВА.

Почему стоит обратиться к генетику?

Потому что расстройства поведения, гиперактивность, задержка интеллектуального развития и аномалии органов чаще всего связаны с генетическими нарушениями.

Причиной может быть как потеря целой хромосомы, так и мутация одного гена.

Генетик всю жизнь учится искать клинические признаки, которые указывают на наследственное заболевание. Поэтому опытный врач может распознать расстройство, как только ребенок входит в кабинет.

Но, конечно, обязательно проверить его лабораторно. Для этого назначаются исследования, подтверждающие те или иные синдромы и диагнозы внутри спектра Аутизм.

Наверняка многие читатели удивятся, но в Минске сегодня проводят все исследования, которые предлагает мировая генетика. Это дорогие и очень сложные исследования. Но, проверив панель из 25 000 участков межгенных взаимодействий, можно выявить именно «тот» ген.

Почему это важно? Потому что часть генетических заболеваний можно лечить и вылечить, если точно знать, что это за вариант из всей большой группы РАС.

Картинка с сайта: mag.103.by

Также благодаря установке конкретного диагноза врачи могут сформировать индивидуальный график динамического наблюдения:

1. сколько раз проводить УЗИ сердца;
2. как часто делать УЗИ брюшной полости;
3. как часто измерять рост ребенка и стоит ли опасаться формирования низкорослости;
4. какие биохимические исследования крови проводить и т.д.

Как минимум, можно понять, какие препараты ребенку принимать не стоит: некоторые из них могут быть опасны и приведут к ухудшению.

Чем раньше будет исключена или выявлена генетическая причина всех проявлений у малыша, тем больше шансов помочь ему.

Но зачастую происходит так. При признаках аутизма у ребенка родители обращаются к неврологу. Если врач не видит никаких нарушений, уточняя неврологический статус, проверяя рефлексы ребенка, он рекомендует обратиться к психиатру. Родители боятся и откладывают визит, причем нередко на годы. На этом цепочка врачей заканчивается, и к генетику семья просто не доходит.

Как лечат РАС и что такое технология АВА (Applied behavior analysis)?

Лечение должно быть комплексным.

Используются медикаментозные, немедикаментозные методы и работа команды специалистов:

• врачей-генетиков;
• врачей-психиатров;
• врачей-неврологов;
• врачей-педиатров;
• медицинских психологов;
• логопедов-дефектологов;
• педагогов;
• социальных работников.

Научить ребенка разговаривать, освоить методики социального взаимодействия — выражать свои мысли, правильно реагировать на свои эмоции и окружающих, правильно вести себя и т.д. — можно при помощи такой современной техники, как прикладной анализ поведения (Applied behavior analysis, АВА).

О технике АВА знает мало кто из родителей, но она помогает в короткий срок социализировать малыша.

Важно в самом раннем возрасте вложить в него как можно больше навыков и знаний, так как потом это будет сделать очень сложно.

Уже в 7 лет ребенок должен пойти в школу. И нужно заранее понять, связаны ли его поведенческие расстройства с интеллектуальным дефицитом. То есть снова все сводится к точному диагнозу.

Картинка с сайта: mag.103.by

Как узнать о риске аутизма у ребенка до и во время беременности?

На этапе планирования беременности пара может пройти синхронное сравнительное секвенирование. Исследование оценивает генетический материал будущих отца и матери на риск носительства каких-либо наследственных заболеваний.

Во время беременности наличие крупных хромосомных нарушений, в том числе тех, что вызывают РАС, можно проверить при помощи неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ).

Предупредить заболевание, если выявлено нарушение, возможно.

Паре, у которой родился ребенок с аутизмом, тоже не стоит отчаиваться. Да, очень тяжело любящим маме и папе не иметь возможности даже обнять своего ребенка, поскольку дотрагивание приводит к травме. Но они могут родить и здорового малыша.

Если причиной стало хромосомное нарушение, риск повторения в семье чаще всего минимальный — общепопуляционный.

Если нарушение связано с мутациями генов, все зависит от того, какие именно мутации найдены. А оценить риски и объяснить шансы поможет генетик.

Картинка с сайта: mag.103.by

Выводы

Есть измученные семьи, которые годами ходят по разным врачам и не могут поставить ребенку диагноз, понять, что же с ним происходит.

Этим родителям важно знать, что причиной нарушения поведения, задержки речи и интеллектуального развития может быть генетика.

И одним из врачей, к которым следует обращаться для диагностики, обязательно должен быть генетик.

Возможности выявить патологию есть. Возможности правильно наблюдать ребенка есть. Даже есть возможности его правильно лечить. Но делать это нужно как можно раньше ради самих родителей и их «особенного» ребенка.

Фото: Александр Задорин

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз — «расстройство аутистического спектра». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.

Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»

У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).

Картинка с сайта: biomolecula.ru

До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].

Симптомы

Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].

Картинка с сайта: biomolecula.ru

Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.

История заболевания

Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.

В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].

Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].

В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].

Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].

Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].

Картинка с сайта: biomolecula.ru

В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].

Картинка с сайта: biomolecula.ru

Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].

Причины РАС

Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.

Генетика

Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].

Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].

Картинка с сайта: biomolecula.ru

Нейробиологические факторы

Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:

• увеличенное серое вещество в лобной и височной долях [25];
• уменьшенное белое вещество по сравнению с серым веществом в подростковом возрасте [26];
• анатомические и функциональные различия в мозжечке и лимбической системе [26].

Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].

Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].

Другие причины

Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.

Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].

Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].

Диагностика

Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.

Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.

Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].

В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].

Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].

Лечение

Лечение, используемое в 60-х и 70-х годах, состояло из приема ЛСД, применения электрического тока и жесткого контроля поведения больного, которое часто включало боль и наказания. Только в 80-х и 90-х годах врачи начали внедрять более современные методы лечения детей с аутизмом, такие как поведенческая терапия с упором на положительное подкрепление и обучение под постоянным контролем [9].

Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].

Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].

Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.

1. «Если неизвестно количество людей с РАС — игнорировать аутизм слишком просто». (2017). «Выход»;
2. American Psychiatric Association Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders — American Psychiatric Association, 2013;
3. Jon Baio, Lisa Wiggins, Deborah L. Christensen, Matthew J Maenner, Julie Daniels, et. al.. (2018). Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2014. MMWR Surveill. Summ.. 67, 1-23;
4. Baio J. (2012). Prevalence of autism spectrum disorders — Autism and developmental disabilities monitoring network, 14 Sites, United States, 2008. MMWR. 61, 1–19;
5. Hristo Y. Ivanov, Vili K. Stoyanova, Nikolay T. Popov, Tihomir I. Vachev. (2015). Autism Spectrum Disorder — A Complex Genetic Disorder. Folia Medica. 57, 19-28;
6. Симашкова Н.В. и Макушкин Е.В. (2015). Расстройства аутистического спектра: диагностика, лечение, наблюдение. Российское общество психиатров;
7. Lisa Campisi, Nazish Imran, Ahsan Nazeer, Norbert Skokauskas, Muhammad Waqar Azeem. (2018). Autism spectrum disorder. British Medical Bulletin. 127, 91-100;
8. Mandal A. (2018). Autism history. News-Medical.Net;
9. Ames C. (2018). What is the history of autism spectrum disorder? Harkla;
10. The history of autism. (2014). Parents;
11. Мир до и после изобретения вакцин;
12. Duffy B. (2018). Autism and vaccines: more than half of people in Britain, France, Italy still think there may be a link. The Conversation;
13. Olson S. (2014). History of autism and vaccines: how one man unraveled the world’s faith In vaccinations. Medical Daily;
14. Suniti Chakrabarti, Eric Fombonne. (2005). Pervasive Developmental Disorders in Preschool Children: Confirmation of High Prevalence. AJP. 162, 1133-1141;
15. A. Bailey, A. Le Couteur, I. Gottesman, P. Bolton, E. Simonoff, et. al.. (1995). Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study. Psychol. Med.. 25, 63;
16. S. Ozonoff, G. S. Young, A. Carter, D. Messinger, N. Yirmiya, et. al.. (2011). Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study. PEDIATRICS;
17. Stephan J. Sanders, Xin He, A. Jeremy Willsey, A. Gulhan Ercan-Sencicek, Kaitlin E. Samocha, et. al.. (2015). Insights into Autism Spectrum Disorder Genomic Architecture and Biology from 71 Risk Loci. Neuron. 87, 1215-1233;
18. Lauren A. Weiss, Dan E. Arking, Mark J. Daly, Aravinda Chakravarti, Dan E. Arking, et. al.. (2009). A genome-wide linkage and association scan reveals novel loci for autism. Nature. 461, 802-808;
19. Anne B Arnett, Sandy Trinh, Raphael A Bernier. (2019). The state of research on the genetics of autism spectrum disorder: methodological, clinical and conceptual progress. Current Opinion in Psychology. 27, 1-5;
20. Ivan Iossifov, Brian J. O’Roak, Stephan J. Sanders, Michael Ronemus, Niklas Krumm, et. al.. (2014). The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder. Nature. 515, 216-221;
21. Dan Levy, Michael Ronemus, Boris Yamrom, Yoon-ha Lee, Anthony Leotta, et. al.. (2011). Rare De Novo and Transmitted Copy-Number Variation in Autistic Spectrum Disorders. Neuron. 70, 886-897;
22. Itaru Kushima, Branko Aleksic, Masahiro Nakatochi, Teppei Shimamura, Takashi Okada, et. al.. (2018). Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights. Cell Reports. 24, 2838-2856;
23. Tychele N. Turner, Fereydoun Hormozdiari, Michael H. Duyzend, Sarah A. McClymont, Paul W. Hook, et. al.. (2016). Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA. The American Journal of Human Genetics. 98, 58-74;
24. Ryan K C Yuen, Daniele Merico, Matt Bookman, Jennifer L Howe, Bhooma Thiruvahindrapuram, et. al.. (2017). Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder. Nat Neurosci. 20, 602-611;
25. Autism. American Speech-Language-Hearing Association;
26. Fred R. Volkmar, Catherine Lord, Anthony Bailey, Robert T. Schultz, Ami Klin. (2004). Autism and pervasive developmental disorders. J Child Psychol & Psychiat. 45, 135-170;
27. Guihu Zhao, Kirwan Walsh, Jun Long, Weihua Gui, Kristina Denisova. (2018). Reduced structural complexity of the right cerebellar cortex in male children with autism spectrum disorder. PLoS ONE. 13, e0196964;
28. Ruth A. Carper, Eric Courchesne. (2005). Localized enlargement of the frontal cortex in early autism. Biological Psychiatry. 57, 126-133;
29. R. Bernier, G. Dawson, S. Webb, M. Murias. (2007). EEG mu rhythm and imitation impairments in individuals with autism spectrum disorder. Brain and Cognition. 64, 228-237;
30. Guifeng Xu, Linda G. Snetselaar, Jin Jing, Buyun Liu, Lane Strathearn, Wei Bao. (2018). Association of Food Allergy and Other Allergic Conditions With Autism Spectrum Disorder in Children. JAMA Network Open. 1, e180279;
31. Nathanael J Yates, Dijana Tesic, Kirk W Feindel, Jeremy T Smith, Michael W Clarke, et. al.. (2018). Vitamin D is crucial for maternal care and offspring social behaviour in rats. Journal of Endocrinology. 237, 73-85;
32. Johnathan R. Nuttall. (2017). The plausibility of maternal toxicant exposure and nutritional status as contributing factors to the risk of autism spectrum disorders. Nutritional Neuroscience. 20, 209-218;
33. Alan S. Brown, Keely Cheslack-Postava, Panu Rantakokko, Hannu Kiviranta, Susanna Hinkka-Yli-Salomäki, et. al.. (2018). Association of Maternal Insecticide Levels With Autism in Offspring From a National Birth Cohort. AJP. 175, 1094-1101;
34. Alan M. Smith, Joseph J. King, Paul R. West, Michael A. Ludwig, Elizabeth L.R. Donley, et. al.. (2018). Amino Acid Dysregulation Metabotypes: Potential Biomarkers for Diagnosis and Individualized Treatment for Subtypes of Autism Spectrum Disorder. Biological Psychiatry;
35. Steven D. Hicks, Richard Uhlig, Parisa Afshari, Jeremy Williams, Maria Chroneos, et. al.. (2018). Oral microbiome activity in children with autism spectrum disorder. Autism Research. 11, 1286-1299;
36. John P. Hegarty, Dylan J. Weber, Carmen M. Cirstea, David Q. Beversdorf. (2018). Cerebro-Cerebellar Functional Connectivity is Associated with Cerebellar Excitation–Inhibition Balance in Autism Spectrum Disorder. J Autism Dev Disord. 48, 3460-3473;
37. Legg T.J. (2018). Autism treatment guide. Healthline;
38. DeFilippis M. and Wagner K.D. (2016). Treatment of autism spectrum disorder in children and adolescents. Psychopharmacology Bulletin. 46, 18–41;
39. Martien J. Kas, Jeffrey C. Glennon, Jan Buitelaar, Elodie Ey, Barbara Biemans, et. al.. (2014). Assessing behavioural and cognitive domains of autism spectrum disorders in rodents: current status and future perspectives. Psychopharmacology. 231, 1125-1146.